Novo site contribui com informações e conscientização sobre a Doença de Fabry

São Paulo – SP 28/4/2021 –

Inciativa da biofarmacêutica Takeda tem o objetivo de ampliar o conhecimento da
população sobre a doença

Rara e desconhecida para a maioria das pessoas, a Doença de Fabry pode demorar até 12 anos para ser diagnosticada, o que torna a jornada do paciente ainda mais exaustiva. Com sintomas pouco específicos na infância e na adolescência, como, por exemplo, dores, formigamentos e intolerância ao calor, os médicos têm mais dificuldade para identificá-la¹.

Atenta a essa complexidade e com o objetivo de disseminar informações confiáveis e educativas a respeito da doença, a  biofarmacêutica Takeda lança o site www.doencadefabry.com  no dia 28 de abril, data em que é celebrado o Dia Nacional da Doença de Fabry. “A Takeda acredita que é seu papel conscientizar e oferecer informações de qualidade sobre as doenças para as quais oferece soluções de terapias. Por isso essa iniciativa tem o propósito de disponibilizar conteúdo que possa dar assistência na busca pelo diagnóstico precoce da Doença de Fabry, contribuindo para tornar a jornada do paciente mais curta e, consequentemente, melhorando sua qualidade de vida”, explica Dr. Abner Lobão, Diretor Executivo de Medical Affairs da Takeda no Brasil, lembrando que o espaço virtual não substitui a consulta médica.

A Doença de Fabry é uma doença rara, de herança genética, ligada ao cromossomo X.¹ É causada por uma alteração no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima chamada alfagalactosidase A (α-Gal A). Quando essa enzima não funciona direito, as células não conseguem metabolizar o glicoesfingolipídeo (tipo de molécula formada por gordura e carboidrato) Gb3, que se acumula.¹  Ele pode se acumular em células de vários órgãos, principalmente pele, rins, coração, cérebro e olhos, provocando inflamações e até lesões mais graves.

Alguns sinais podem ser bastante sugestivos da manifestação da doença, como alterações na córnea, lesões avermelhadas com superfície grossa na pele e dor ou formigamento nas mãos e pés.^2,3 Porém, como são sintomas muito genéricos, que podem facilmente ser confundidos com os de outras doenças, o paciente visita muitos especialistas e passa por muitas consultas médicas até receber o diagnóstico. A investigação genética e do histórico familiar são fundamentais para a identificação da doença, por isso, quanto mais conhecimento, melhor.^3,4 É por esse motivo que a Takeda espera que o www.doencadefabry.com se torne um fonte confiável e referência de dados sobre Doença de Fabry.

Mais informação, educação e conscientização ajudam no entendimento da doença e, consequentemente, auxiliam no diagnóstico do problema. Quando a doença é identificada pelo médico, o paciente tem a oportunidade de receber o tratamento adequado para o seu caso e ganha, indiscutivelmente, um aumento na qualidade de vida. “Na Takeda nos engajamos todos os dias com o propósito de colocar o paciente no centro de tudo o que fazemos e de oferecer a possibilidade de ter consciência sobre a sua condição e, consequentemente, tornar-se independente e com maior controle sobre a própria vida”, conclui o Dr. Abner.

O site www.doencadefabry.com já está disponível tirar dúvidas e ser compartilhado, mas não exclui a consulta ao médico.

Referências:

1. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol; 84: 367–76 (2009)
2. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011(2020)
3. Miller JJ, Kanack AJ, Dahms NM. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. Biophys. Acta – Gen. Subj. 1864. DOI:10.1016/j.bbagen.2019.129437 (2020)
4. Bernardes TP, Foresto RD, Kirsztajn GM. Fabry disease: Genetics, pathology, and treatment. Rev Assoc Med Bras; 66: s10–6 (2020)

Website: http://www.doencadefabry.com